Forum Recklinghausena :: Zobacz temat - Dzieci z nf1, a rodzice bez objawów. Czy to możliwe?
 

FAQ  Szukaj  Użytkownicy  Grupy  Rejestracja  Zaloguj

Forum Recklinghausena Strona Główna » Ludzie » Choroba Recklinghausena i inne fakomatozy » Dzieci z nf1, a rodzice bez objawów. Czy to możliwe?

Dzieci z nf1, a rodzice bez objawów. Czy to możliwe?
Autor Wiadomość

xXxIzuLQaxXx 
Mama Szymona

Dołączyła: 18 Gru 2017
Posty: 12

Wysłany: 2018-01-22, 16:31   Dzieci z nf1, a rodzice bez objawów. Czy to możliwe?

Witam serdecznie.

Mam troje dzieci. Jestem zdrowa. Mój mąż też.

Mamy synka, ma 13 miesięcy. Ma plamki cafe, oraz plamke odbarwioną (białą). Obecnie pojawiły mu sie dwie plamki/piegi w okolicach pupa pachwina. Ma podejrzenie nf1.

Mamy też córkę, ma niecałe 8 lat. Ma 2-3 male plamki cafe, 3 duze plamy cafe, oraz jedną dużą białą plame na łydce.
Córka ma krzywy kręgosłup oraz plaskostopie.
Ma też pieprzyki (nie piegi) pod pachą, w pachwinie, wokół szyi, pod linią piersi.

Z synkiem chodzimy do dwóch neurologów, oboje podejrzewaja nf1. Mamy miec rezonans w szpitalu w kwietniu.
Z córką u neurologa nigdy nie bylismy. Pewnie nie zwrocilabym uwagi na te plamki, ale zaczelam liczyc bo poczytalam o pieprzykach..

I teraz myślę intensywnie, ze co jak mam dwoje chorych dzieci? Dwie nowe mutacje są niemozliwe w jednej rodzinie, no bez jaj, w totka bym predzej wygrała. Ale mysle czy ja moge byc chora i nie miec ani plam ani objawow?
Albo moze mam tylko zmutowany gen ktory przenioslam na dzieci, i ja w sumie nie jestem hira, tylko jestem "nosicielką"?
Czy to mozliwe?

Nie mowie ze dzieci sa chore, ale ze jest takie podejrzenie.

I pytam czy jest mozliwe zeby od zdrowych rodzicow, ewentualnie byly chore dzieci?

Prosze o nie krytykowanie. Chcialabym sie tylko dowiedziec..

Pozdrawiam i dziekuje za odpowiedzi!
Ostatnio zmieniony przez Aga80 2018-01-22, 16:39, w całości zmieniany 1 raz  
 
 

Aga80 
I belive I can fly


Dołączyła: 23 Gru 2006
Posty: 2018
Skąd: Cz.

Wysłany: 2018-01-22, 16:48   

poprawiłam w Twojej wypowiedzi nazwe lekarza specjalisty na "neurologów"

czy przy wywiadzie nie pytali sie Was o stan zdowia dziecka.. czy jesteście pod opieka onkologa z Bydgoszczy lub Warszawy... lekarzem specjalistą dedykowanym dla NF1 jest onkolog. W w/ w miejscach jadąc na pierwsza wizyte ocenia się rodziców i ewentualnie rodzeństwo...

Więc jeżeli nie jesteście pod opieka którejś z tych poradni to radzę Ci jednak skonsultowac się. NA Twoje pytanie czy możesz mieć dwójke dzieci z ta samą chorobą będąc sama zdową lub zdrowym mężem musi przyjrzeć się lekarz. Musi Was obejrzeć.

Pieprzyki nie należą do kryterium diagnostycznego dla NF1. Charatkterystyczne sa zmiany guzkowe ale one wyglądają zupełnie inaczej od tego co rozumiemy przez "pieprzyki"

Wielu chorych ma zdrowych rodziców (50% przypadków). W takich sytuacjach mówimy o mutacji de novo
_________________
"Myśl o tym, co o Tobie myślą inni, a zawsze będziesz ich niewolnikiem" Laozi
 
 
 

xXxIzuLQaxXx 
Mama Szymona

Dołączyła: 18 Gru 2017
Posty: 12

Wysłany: 2018-01-22, 18:41   

Aga, dziekuje za poprawienie :)


Uspokoiłaś mnie z tymi pieprzykami. Chcialam wrzucic zdj tych pieprzykow ale nie umiem. Ale to na pewno nie guzki ;) choc sa nieco wypukłe, ale nie przypominaja guzkow ze zdjec ktore widzialam, wiec jestem spokojna :)

Zaskoczylas mnie tym, ze powinien nas zobaczyc onkolog. Tego nie wiedzialam..

Neurolog pytala o rodzenstwo. O nas. Itd. Ja mam jedna plamke, druga corka jedna, a najstarsza tez myslalam ze ma jedną, ale tak o tych pieprzykach czytalam, i jakos tak zaczelam sie przygladac, i naliczylam wiecej plamek. U nas kiepskie światło w lazience, a Olivka ma ciemna karnacje, dlatego tego nie widzialam, nie rzuca sie w oczy po prostu. Od dawna ubiera sie sama.. na pewno nie miala tyle plamek jak byla mniejsza. Plamki sa jasniejsze niz u synka w kazdym badz razie, ledwo widoczne.

Pozdrawiam i dziekuje!
 
 

Aga80 
I belive I can fly


Dołączyła: 23 Gru 2006
Posty: 2018
Skąd: Cz.

Wysłany: 2018-01-22, 18:51   

Zarówno dr Karwacki jak i dr Wojtkiewicz Czy Jatczak- Gaca to onkolodzy. Poradnie dla nas działaja przy oddziałach/ poradniach onkologicznych.

Niestety jest tak, że każdy onkolog będzie potrafił ocenic, zbadać pacjenta z NF1 czy z podejrzeniem NF. Dlatego warto opierać się na lekarzach o których mówi się wśród pacjentów. Zdarza sie tak, że obeznani w temacie lekarze przyjmuja w naszych miejscowościach. Czasami trzeba sie naszukać. A jak nie to niestety zdecydowac sie na wyjazd np. do Bydgoszczy
_________________
"Myśl o tym, co o Tobie myślą inni, a zawsze będziesz ich niewolnikiem" Laozi
 
 
 

asiunia_g 


Dołączyła: 19 Lip 2005
Posty: 790
Skąd: Bolesławice Świdnica

Wysłany: 2018-01-22, 19:55   

Onkolog może źle się kojarzyć,
Nie oznacza to czegoś złego
_________________
"Miłość jest treścią naszego istnienia.
Jeśli się jej wyrzekniemy, umrzemy z głodu pod drzewem życia, nie mając śmiałości by zerwać jego owoce."

Paulo Coelho
 
 

Aga80 
I belive I can fly


Dołączyła: 23 Gru 2006
Posty: 2018
Skąd: Cz.

Wysłany: 2018-01-22, 20:04   

oczywiście nie rezygnuj z neurologa bo jak pisałaś wcześniej powinniście byc przez niego konsultowani
_________________
"Myśl o tym, co o Tobie myślą inni, a zawsze będziesz ich niewolnikiem" Laozi
 
 
 

xXxIzuLQaxXx 
Mama Szymona

Dołączyła: 18 Gru 2017
Posty: 12

Wysłany: 2018-01-23, 08:11   

Onkolog brzmi naprawde starsznie. Do dr Karwackiego sie wybierzemy w przyszlosci. Na razie do kwietnia czekamy na szpital, idziemy na oddzial na badania.
Czy jesli syn ma 6 plam cafe, i dwa piegi w pachwinach, to juz jest nf1? Piegi wyszły teraz. Najpierw jeden. Potem drugi.
Czy moge miec nadzieje ze choroba bedzie przebiegala z samymi plamkami bez guzow itd? Znacie takie przypadki? Neurolog mowi ze syn moze miec np plamki na skorze i guzki lischa i wtedy bedzie lagodna postac.. Jak to jest?
Poszukam onkologa w okolicy. Do onkologa trzeba miec skierowanie?
Jeszcze pytanie, czy padaczka przy nf1 zawsze oznacza guzki w glowie? Tak czytalam, ze dlatego jest padaczka bo sa te guzki..
 
 

mama kajtka 

Dołączyła: 15 Lip 2011
Posty: 737

Wysłany: 2018-01-23, 10:17   

Mama Szymona na pytanie o przebieg choroby nikt Ci nie odpowie, jest różnie, jedni maja tylko plamy, inni dodatkowo guzki, inni glejaki itp, padaczka wystepuje nie u wszystkich, mój Kajtek ma zmiany w mózgu- padaczki nie ma. Onkolog brzmi może strasznie, ale w naszej chorobie niezbędny

[ Dodano: 2018-01-23, 10:18 ]
Warto też jak najszybciej umówić się do dr Karwackiego, będziesz wiedzieć na czym stoisz
 
 

Aga80 
I belive I can fly


Dołączyła: 23 Gru 2006
Posty: 2018
Skąd: Cz.

Wysłany: 2018-01-23, 19:58   

do onkologa NIE trzeba miec skierowania.

padaczka w NF to nie tylko wina guzów...
_________________
"Myśl o tym, co o Tobie myślą inni, a zawsze będziesz ich niewolnikiem" Laozi
 
 
 

domi.kowalczyk 

Dołączyła: 06 Cze 2016
Posty: 214
Skąd: Łódź

Wysłany: 2018-01-24, 14:14   

Ja jak zobaczylam skierowanie do onkologa to zlecialo sie kilka pielegniarek bo zrobilam sie sino szara na twarzy.A to dlatego ze nie odpowiednia osoba dala mi je w nieodpowiedni sposob.Dopiero tutaj na forum dowiedzialam sie ze onkolog to moze i brzmi powaznie ale to przydatny lekarz ,nie tylko taki ktory prowadzi chorych na raka.Po za tym onkolodzy dziedziecy to bardzo fajni i zarazem empatyczni lekarze bo juz duzo widzieli .Ja zwykle slysze ze przy nas to nasza pani dr odpoczywa psychicznie bo nie dzieje sie nic strasznego.Ot zwykla kontrola.
U nas na trojke dzieci tylko srodkowe plamiaste .
 
 

xXxIzuLQaxXx 
Mama Szymona

Dołączyła: 18 Gru 2017
Posty: 12

Wysłany: 2018-02-02, 17:58   

Dziekuje wszystkim za odpowiedzi.

Szymonkowi zrobiła sie nowa plamka w pachwinach. Ale nie pasje mi jedna sprawa. Szymonowi pokazują sie też białe plamki. Ma pod pachą, na nodze, i kilka drobniutkich jak główka od szpilki.
Jakby tego było malo, to córki tez maja biale plamki i tak samo, 2-3 wieksze, kilka malutkich, ale wiekszych niż te Szymonowe.
Meurolog juz o tym wie. Wizyta 13 lutego, beda myslec co dalej. Na razie wiem tyle ze gemetyk w kwietniu w szpitalu do nas zajrzy. Dodam ze dzieci maja torbielowatosc nerek.

Pozdrawiam!
 
 

mama kajtka 

Dołączyła: 15 Lip 2011
Posty: 737

Wysłany: 2018-02-02, 21:54   

Przy naszej chorobie też pojawiają się białe, mój Kajtek ma, Doktorek kazał nam się nie przejmować, bo ilość jest mała, a i zdrowy może mieć kilka
 
 

Kachna 

Dołączyła: 16 Mar 2018
Posty: 3

Wysłany: 2018-09-01, 14:25   

Czesc Mamo Szymona, jestem ciekawa co u Was? Ja mam 4 dzieci i tylko jedno z plamkami (teraz ma 6 lat i ok 13 małych plamek, tylko 3 duze), innych objawów klinicznych nie ma, RM mu nie robilam, bo jest bardzo lękliwym dzieckiem. Wiem, ze nasilenie objawów w tej chorobie jest różne. Ciekawi mnie, czy ma ktoś takie doświadczenie: plamki u dziecka a genetycznie NF ujemne? Ja i mąż nie mamy żadnych plamek. Chciałaby zrobić badania genetyczne, ale pobranie krwi u tego łobuza graniczy z cudem. Może znacie w Warszawie jakieś przyjazne miejsce na pobranie krwi?
Pozdrawiam
 
 

Aga80 
I belive I can fly


Dołączyła: 23 Gru 2006
Posty: 2018
Skąd: Cz.

Wysłany: 2018-09-01, 19:48   

robienie badań genetycznych gdy sa tylko plamki jest strzelaniem z armaty do wróbla.. i to kosztownym strzelaniem... jeżeli się niepokoisz masz na miejscu dr Karwackiego czy dr Bilską. Chyba że już byłas...
_________________
"Myśl o tym, co o Tobie myślą inni, a zawsze będziesz ich niewolnikiem" Laozi
 
 
 

xetanorka 
xetanorka

Dołączyła: 16 Sie 2018
Posty: 27
Skąd: podkarpackie

Wysłany: 2018-09-03, 20:33   

Ja i syn mamy tylko plamki - u syna dzięki badaniom genetycznym potwierdzono Nf1 - ja jestem jeszcze przed badaniami ale wynik będzie raczej oczywisty...
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Możesz ściągać załączniki na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Ładowanie strony... proszę czekać! designed by szpak fixing Program do sklepu