Forum Recklinghausena :: Zobacz temat - nowa mutacja
 

FAQ  Szukaj  Użytkownicy  Grupy  Rejestracja  Zaloguj

Forum Recklinghausena Strona Główna » Ludzie » Rodzice » nowa mutacja

nowa mutacja
Autor Wiadomość

leluchow 
leluchow

Dołączyła: 17 Lip 2014
Posty: 23

Wysłany: 2014-10-26, 08:25   nowa mutacja

Ponieważ byłam z synem u neurologa który ma pacjentów z nf 1 i pracuje w szp dziecięcym w Bydgoszczy trochę się uspokoiłam bo póki co powiedziała mi pani dr ze 3 plamki ma nawet 80% ludzi. Mamy obserwować czy tych plam nie przybędzie do 15 rż. Powiedziała też ze skoro w domu nikt nie choruje nawet nie ma takich plam to jeśli już to syn ma nową mutacje.a te zwykle mają łagodniejszy przebieg, co niby potwierdza wiek i kondycja syna. Czy wy słyszeliście o takiej prawidłowości z mutacjami? Dzięki za informacje
 
 

30agi 

Dołączyła: 21 Wrz 2014
Posty: 65

Wysłany: 2014-10-27, 16:54   

leluchow u mnie w rodzinie tez nikt nie chorował, a synek 7 mc ma 2 duże plamy. Przewertowałam miliony stron o nf1 (także anglojęzycznych) nie znalazłam informacje, że nowe mutację przebiegają łagodniej, wręcz przeciwnie. Gdzieś znalazłam informację, że najłagodniej wg badań przebiega nf dziedziczona po ojcu, silniej po matce, a najgorzej nowe mutacje. Ile w tym prawdy nie wiem, myślę, że nie jest to do końca zbadane. Ja jestem przerażona. Znalazłam tez info, że 3 plamy u dziecka tylko u 0,3% nie świadczą o jakiejś chorobie genetycznej (nie mogę ponownie znaleźć tej strony bo wkleiłabym link).
Ty masz już sporego synka, więc wizja nf1 się oddala. Robiłaś synkowi badanie okulistyczne?
 
 

leluchow 
leluchow

Dołączyła: 17 Lip 2014
Posty: 23

Wysłany: 2014-10-27, 22:19   

Takie normalne? Miał wielokrotnie, ostatnio w lutym i wszystko było ok. Mały nie ma guzów, nakrapian, jest wysoki. Ja gdzieś czytałam ze od 1-3 plam może mieć nawet 80% spoleczenstwa. Sama nie wiem ale póki co nic się nie dzieje. Syn ma 7,5 roku i w zasadzie nie spełnia kryterium diagnostycznego. Neurolog ordynator dziecięcej neurologii w Bydgoszczy mówiła ze póki co nic nie mam robić i że oczywiście mogą pojawić się jeszcze plamy ale szanse są mniejsze niż gdyby mały był młodszy. Mówiła też ze póki nie ma 6 plam mam go uznać za zdrowego Mam nadzieję że jeśli nawet jest chory to skoro ma już 7 lat i nic się złego nie dzieje to choroba strasznie ciężka nie będzie.

[ Dodano: 2014-10-27, 22:23 ]
Te 2 plamy są podejrzane dla ciebie czy ktoś uznał ze to juz trzeba zbadać?
 
 

pczeska 

Dołączyła: 23 Sie 2010
Posty: 140
Skąd: Podlasie

Wysłany: 2014-10-28, 07:37   

Witaj
Tylko moja upierdliwość i pokazywanie plam komu tylko można(plamy os urodzenia) w wieku ok. 10 lat diagnozę postawił dr MK. Jest tak jak jest, raz gorzej, raz lepiej. Życie się toczy i każdy musi walczyć. Walka o lepsze stopnie, czerwony pasek na świadectwie, szybszą wizytę u lekarza, ze swoimi słabościami ...i.........i .......i..... Zastanów się czy Ci tzw "zdrowi" tego nie robią. Trzymaj się głowa do góry. Plamy to tylko defekt kosmetyczny. A to co może rosnąc w środku to jest dziadostwo. Trzeba mieć dobre myśli. Nie wolno przyciągać tego co złe. Pozdrawiam BB
 
 

leluchow 
leluchow

Dołączyła: 17 Lip 2014
Posty: 23

Wysłany: 2014-10-28, 08:09   

Ale miała przepisowe 6 plamek jak była malutka? Czy dopiero jak miała tyle lat to jej przepisowa ilość wyskoczyła? Twoja córka ma tylko plamki? Powiedz mi tak szczerze, jak żyjecie na co dzień? Naprawdę normalnie? Nie przeraża mnie to że z synem ewentualnie trzeba by chodzić po poradniach, badać się rehabilitować i robić inne rzeczy. Mnie przerażają te nowotwory. Jakbym nie widziała i nie słyszała nic tylko to, że z reckli umiera się na raka. Czy w zwykłym badaniu okulistycznym można wykryć jakieś nieprawidłowości albo choć coś co nasunie podejrzenie np glejaka. Wiem ze glejaka moze potwierdzic tylko rezonans, ale czy okulista badając dziecko może mieć jakieś podejrzenie? Widać to np na dnie oka? Zastanawiam się tylko czy jeśli moj syn w tej chwili jest w dobrej formie to czy można liczyć na to że choroba nie będzie miała najcięższego przebiegu widocznego w necie.
 
 

jean 

Dołączył: 04 Mar 2007
Posty: 912

Wysłany: 2014-10-28, 09:54   

leluchow poogladaj sobie jeszcze wiecej w necie , mozesz nawet na youtube albo vimeo filmikow poszukac Napewno bedziesz spokojniejsza, w internecie sa przewaznie opisane i okazane najciezsze przypadki, ktore wystapuja rzadko. A tego jak przebiegnie choroba no coz, to jak bedzie przebiegac zapisane mamy w genach
_________________
"Naród wspaniały, tylko ludzie K......" J.Piłsudski

http://www.przeszczeptwarzy.pl/
 
 

leluchow 
leluchow

Dołączyła: 17 Lip 2014
Posty: 23

Wysłany: 2014-10-28, 09:59   

O już w necie dawno nie oglądam. Mam nadzieję że faktycznie są to najcięższe przypadki i te które zdarzają się rzadko :)
 
 

30agi 

Dołączyła: 21 Wrz 2014
Posty: 65

Wysłany: 2014-10-28, 12:53   

leluchow mój synek ma 2 plamy, ale pediatrę zaniepokoiło, że są duże bo ok 2cmx05,cm. Na pośladku rośnie razem z pupą, ale nie rozrasta się. Na nóżce jest jaśniejsza, ale trochę zaczyna ciemnieć. No cóż pozostaje mi czekać i zdać się na los. Na razie mamy plamy dwie na prawym pośladku i prawej nóżce. Czekam do stycznia na wizytę w Bydgoszczy. Staram się trzymać psychicznie, chociaż bywa ciężko. Pocieszam się, że medycyna idzie do przodu i lekarze coraz lepiej sobie radzą z tymi guzami, które atakuje wnętrze człowieka, jak i zewnętrze. Mam więc nadzieję, że nawet gdyby się coś działo damy radę to zwalczyć.
Jedyne co mnie dołuje to, że nie będę miała drugiego dziecka. Chciałabym, żeby mój synek miał rodzeństwo, ale nie zaryzykuję, że drugie dziecko może być chore. Oczywiście może być i zdrowe, ale to za duże ryzyko.
 
 

leluchow 
leluchow

Dołączyła: 17 Lip 2014
Posty: 23

Wysłany: 2014-10-28, 13:15   

Mój syn ma już 7 lat i 3 plamki - nie wiem jak będzie - w sumie nie mam na to wpływu. POki co wszyscy lekarze z którymi o tym rozmawiałam kazali dać spokój a odgrzebać temat przy 6 plamkach. U nas plamki są wielkości 1 groszówki (może ciut mniejsze) - to nie wiem czy duże czy małe

[ Dodano: 2014-10-28, 13:15 ]
A i Piotruś ma rodzeństwo starszego i młodszego brata. Obaj bez plamek :D
 
 

30agi 

Dołączyła: 21 Wrz 2014
Posty: 65

Wysłany: 2014-10-28, 14:00   

leluchow weź na luzik i ciesz się synkiem. 3 plamy w takim wieku to raczej nic złego. Oczywiście na 100% wykluczyć się nie da choroby, ale na 100% to oprócz śmierci nic się nie przewidzi ;) Sorki taki czarny humor ;)
 
 

leluchow 
leluchow

Dołączyła: 17 Lip 2014
Posty: 23

Wysłany: 2014-10-28, 14:03   

I podatków :-)
 
 

mama kajtka 

Dołączyła: 15 Lip 2011
Posty: 765

Wysłany: 2014-10-28, 22:00   

glejaka nerwu wzrokowego można zdiagnozować przy badaniu dna oka o ile będzie okulista się orientował, w przypadku mojego Kajtka miał takie badanie w wieku 14 m-cy, była widoczna wiśniowa plama, Leluchow nowotwory występują także bez obciążeń genetycznych nie tylko w tej chorobie, 30agi nie masz pewności czy to ta choroba czy nie, plamy mają też zdrowe dzieci bez obciążeń, tak samo nowotwory i inne choroby, boisz się mieć drugie, rozumiem, nie chcesz ryzykować, ale moim zdaniem to chowanie głowy w piasek, tak na prawdę nigdy nie masz pewności, że dziecko urodzi się bez choroby czy obciążenia. Moja starsza córka zdrowa silna urodziła się z powyginanymi stópkami do środka, miała mieć problemy z chodzeniem, rehabilitacja (sama , takich ośrodków jak teraz 23 lata temu nie było), śmigała w wieku 9 m-cy, starszy syn w wieku 2 lat nie mógł przebiec 2 metrów-alergia, przedastmatyczny, non stop na inchalatorach, wszystkiego się łapałam, po4 latach jak miał 6 mógł biegać, jeździć na rowerze itp. posłałam go do szkółki piłkarskiej. Także w życiu nie wiadomo co się może przydażyć
 
 

Christine 
Administrator


Dołączyła: 14 Lut 2006
Posty: 2987
Skąd: Warszawa

Wysłany: 2014-10-28, 22:46   

30agi napisał/a:
Przewertowałam miliony stron o nf1 (także anglojęzycznych) nie znalazłam informacje, że nowe mutację przebiegają łagodniej, wręcz przeciwnie. Gdzieś znalazłam informację, że najłagodniej wg badań przebiega nf dziedziczona po ojcu, silniej po matce, a najgorzej nowe mutacje.


To straszne, że można przeczytać w necie takie bzdury! - Żadna z tych informacji nie jest prawdziwa! Nie ma takich zasad, reguł!

Błagam, piszcie o czymś takim tylko podając źródła, bo tylko wtedy można to zweryfikować. - Zapewniam, że powyższe informacje nie są zgodne z prawdą.
_________________
Bądź jak ptak, który, gdy siada na gałęzi zbyt kruchej, czuje, jak spada, lecz śpiewa dalej, bo wie, że ma skrzydła.
Victor Hugo
 
 
 

30agi 

Dołączyła: 21 Wrz 2014
Posty: 65

Wysłany: 2014-10-29, 09:23   

Christine cieszę się, z tego co napisałaś. Nie mogę trafić na tą stronę ponownie, ale jak ją znajdę to wrzucę link. Przepraszam za zaśmiecenie :)

[ Dodano: 2014-10-29, 09:28 ]
Mamokajtka w pewien sposób jest to chowanie głowy w piasek, że nie zdecyduję się na drugie dziecko. Inaczej jest jak się ma wcześniej teoretycznie zdrowe dzieci. Jak pierwsze dziecko jest chore to chyba trudniej się na kolejne zdecydować.
Pierwszą ciążę straciłam, z synkiem przeleżałam całą, z czego połowę w szpitalu (z tysiącem komplikacji od samego początku), synek jest wcześniakiem z 36tc i do kompletu podejrzenie o nf1. Jak dla mnie to trochę za dużo, nie jest aą tak silna i dla tego nie zdecyduję się na kolejne dziecko. Chociaż bardzo bym chciała.
 
 

Balbina 
Balbina


Dołączyła: 29 Wrz 2009
Posty: 933
Skąd: dolnośląskie

Wysłany: 2014-10-30, 20:48   

Christine, sprowadziłaś mnie na ziemię..te słowa napisane przez 30agi, podniosły mnie na duchu...na chwilę :lol: Dawno tu nie zaglądałam...pozdrawiam i witam wszystkich nowych forumowiczów :papa:
_________________
Choroba to nie kara, ale sprawdzian z miłości i człowieczeństwa.
 
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Możesz ściągać załączniki na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Ładowanie strony... proszę czekać! designed by szpak fixing Program do sklepu