W dobie internetu i wielu źródeł czasem trudne jest znalezienie sprawdzonych treści. Dzięki uprzejmości i zaangażowaniu lekarzy i naukowców z nami współpracujących, znajdują się tu autorskie teksty specjalistów o fakomatozach.
POLSKI STANDARD MEDYCZNEJ OPIEKI KOORDYNOWANEJ DLA DZIECI Z NEUROFIBROMATOZAMI – Marek W. Karwacki, Mariusz Wysocki, Agnieszka Jatczak-Gaca, Marta Perek-Polnik
Prezentacje
Diagnostyka Kliniczna
- Diagnostyka Kliniczna i obrazowa w NF1. – Dr n. med. Marek Karwacki
- „Zespół poplamionego dziecka” synonimem zdrowia lub choroby: zespół podobnych objawów klinicznych a jakże różne przyczyny! – Dr n. med. Marek Karwacki
- „Kawa z mlekiem – czy zawsze znaczy to samo?” – Dr n. med. Marek Karwacki
- Najczęściej spotykane problemy pacjentów z fakomatozamiw gabinecie Neurologa. – Dr Arkadiusz Wojtkiewicz
- Neurofibromatoza – choroba nadal niejasna. – Dr Damian Bieszczad
- Zespół Legiusa – Dr Damian Bieszczad
- Glejaki drogi wzrokowej – utrata wzroku, możliwości rehabilitacji wzroku – Dr n. med. Marta Polnik – Perek
- Padaczka w neurofibromatozie – Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska
- Schorzenia nowotworowe u pacjentów z NF1 – Prof. dr hab n. med. Mariusz Wysocki
Psychologia
- Dziecko z Nerwiakowłókniakowatością typu 1 (choroba Recklinghausena): Najważniejsze problemy z perspektywy psychologicznej. -Dr n. med. Magdalena Trzcińska
- Jakość życia i przystosowanie psychospołeczne dzieci i młodzieży z nerwiakowłókniakowatością typu 1. – Dr n. med. Magdalena Trzcińska
- Porozumienie czy konflikt? O akceptacji choroby. Psychologiczne aspekty NF1 w kontekście rodzinnym – Dr n. med. Magdalena Trzcinska
- Rozwój psychoruchowy dzieci z NF – Dr n. med. Magdalena Trzcińska
- Doświadczenie chorego i rodziny z perspektywy rodziny – projekt badań socjometrycznych – Dr n. hum. Katarzyna Kowal
Genetyka
- Podłoże molekularne, diagnostyka i poradnictwo genetyczne w NF1 w Polsce. – Lek. med. Aleksandra Gintowt
- Diagnostyka neurofibromatozy typu I, czyli jak to się robi w XXI wieku. – Dr n. biol. Robert Szymańczak
- Podłoże genetyczne fakomatoz – dziedziczenie, zmienność, możliwości diagnostyczne. – Monika Gos
- Wykorzystanie indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych w modelowaniu chorób. – Ewa Liszewska
- Podłoże molekularne RAS-opatii – możliwości diagnostyczne – Dr n. med. Monika Gos
- Jakie RAS-opatie interesują lekarza od neurofibromatoz? I dlaczego onkologa? – Dr n. med. Marek Karwacki
- RAS-opatie okiem genetyka klinicznego – Dr Natalia Bezniakow
NF2
- Implanty pniowe u pacjentów z NF2 w praktyce klinicznej. – Lidia Mikołajewska, Kazimierz Niemczyk, Andrzej Marchel, Agnieszka Pastuszka
- Najwięksi przestępcy działają w ukryciu – NF2, cicha choroba, o której trzeba mówić głośno – Dr n. med. Agnieszka Wojtkiewicz, Dr Arkadiusz Wojtkiewicz
Dietetyka
- Żywienie osób z zdiagnozowaną chorobą Recklinghausena – Joanna Maciejewska
Chorzy w systemie
- Wprowadzenie Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN) w Polsce. – prof. Kotulska Jóźwiak
- O co walczymy? – założenia projektu: Koordynowana opieka medyczna nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im RAS-opatiami – Dr n. med. Marek Karwacki, Stowarzyszenie Alba-Julia
- Proces refundacyjny w Polsce – Rola Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji – Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT)
Artykuły
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1, choroba von Recklinghausena) – Stanisław Zajączek, Thierry van de Wetering
- Wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba predysponująca do nowotworzenia – dr n. med. Marek W. Karwacki i prof. dr hab. med. Wojciech Woźniak
- Ciężki przebieg neurofibromatozy typu 1 – opis przypadku. – Joanna Nurzyńska-Flak, Anna Gaworczyk, Jerzy R. Kowalczyk
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena) – dr hab. Stanisław Zajączek i Thierry van de Wetering
- Choroba Recklinghausena na przykładzie chorej kobiety (fragment pracy licencjackiej) – Krystyna Dragan
- Pseudozanikowe plamy jako dodatkowy objaw skórny nerwiakowłókniakowatości – H. Rotsztejn, M. Nadolski, B. Juchniewicz, A. Kobielski, J. Wendorff
Badania genetyczne
Analiza sekwencji genu NF1 wykonywana jest z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykryte mutacje potwierdzane są metodą klasycznego sekwencjonowania.
Dla członków Stowarzyszenia Alba-Julia badanie genetyczne w kierunku NF1 w specjalnej cenie. Oferta dostępna tu.